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1例伴有先天性巨结肠Rubinstein-Taybi综合征的诊断
文献摘要：
目的 总结伴有先天性巨结肠的Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)的有效诊断方法.方法 对1例伴有先天性巨结肠的RSTS患儿的诊断过程作回顾性分析.结果 患儿,男,主要临床表现为先天性巨结肠、颅面畸形、漏斗胸、双侧拇指及踇趾宽大,伴有生长迟滞、智力及运动发育迟缓.患儿行全结肠切除术,术中行腹直肌肌肉组织活检可见单个和成簇萎缩肌纤维、部分肌纤维肌膜下或胞质存在单个或多个大小不等空泡,术后病理组织检查可见全结肠肠壁充血、水肿,黏膜下及肌间见神经节细胞,发育不良,并见较多粗大神经纤维,部分肠壁纤维增生.术后考虑患儿存在肌源性损伤.为明确病因,对患儿腹直肌肌肉组织进行全外显子(含线粒体)组基因测序,结果显示患儿16号染色体CREBBP基因外显子c.2911A>G(p.R971G)杂合突变.结合患儿临床表现,明确诊断为RSTS.结论 RSTS患儿主要临床表现为先天性巨结肠、颅面畸形、双侧拇指及踇趾宽大、生长迟滞及智力及运动发育迟缓,在16号染色体CREBBP基因外显子存在c.2911A>G(p.R971G)杂合突变.临床表现结合CREBBP基因突变可明确RTST诊断.
文献关键词：
Rubinstein-Taybi综合征;CREBBP基因;基因突变;先天性巨结肠
中图分类号：
作者姓名：
王凌燕;张建伟;刘玲;张丽丽;张莉;安会波
作者机构：
河北省儿童医院病理科,石家庄050031
文献出处：
引用格式：
[1]王凌燕;张建伟;刘玲;张丽丽;张莉;安会波-.1例伴有先天性巨结肠Rubinstein-Taybi综合征的诊断)[J].山东医药,2022(30):76-78
A类：
2911A,R971G,RTST
B类：
先天性巨结肠,Rubinstein,Taybi,结伴,syndrome,RSTS,有效诊断方法,诊断过程,主要临床表现,漏斗胸,拇指,宽大,迟滞,运动发育迟缓,全结肠切除术,中行,腹直肌,肌肉组织,活检,肌纤维,大小不等,空泡,术后病理,病理组织检查,肠壁,充血,黏膜下,神经节细胞,发育不良,粗大,大神,神经纤维,肌源性,外显子,基因测序,CREBBP,杂合突变,基因突变
AB值：
0.247858
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