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1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿TAF1基因检测分析
文献摘要：
目的 对1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿进行TAF1基因检测,分析其临床表型及遗传学特点.方法 男性患儿,2岁10个月,因"发现言语发育落后半年余"就诊.体格检查显示发育不良,吞咽困难,不会坐及走路,双侧眼睛鼻侧斜视,特殊面容,高腭弓,双膝反张;智力检查显示发育商44分;头颅MRI提示胼胝体体部、压部缺如.采集患儿及其父母外周血行基因检测,获得TAF1基因变异位点的信息;在人类基因组数据库GenBank中获得TAF1基因变异位点基因序列,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合美国分子病理学会(AMP)制定的"基因序列变异的解释标准和指南"进行致病性分析.结果 基因测序显示,患儿TAF1基因第37号外显子上的c.5439delT的核苷酸变异,属于半合子变异.该变异遗传自母亲,母亲为杂合变异,父亲未发现该基因位点的变异,符合X连锁隐性遗传规律.c.5439delT变异为移码变异,为致病变异(非常强致病性证据,PVS1);通过比照千人基因组数据库(1000 Genomes)、人类基因突变数据库(HGMD)未见其收录(中等致病性证据,PM2).结合患儿临床表型及基因检测分析,诊断TAF1基因c.5439delT变异所致的综合征型X连锁智力障碍33型基本明确.结论 本例综合征型X连锁智力障碍33型患儿具有特殊面容,智力障碍,发育迟缓;基因测序发现TAF1基因新的半合子变异c.5439delT.
文献关键词：
智力障碍;X连锁智力障碍;综合征型;TAF1基因;基因变异测序;半合子变异
中图分类号：
作者姓名：
贾倩芳;周福军;崔清洋
作者机构：
新乡医学院第一附属医院儿科,河南卫辉453100
文献出处：
引用格式：
[1]贾倩芳;周福军;崔清洋-.1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿TAF1基因检测分析)[J].山东医药,2022(14):83-85
A类：
TAF1,5439delT,基因变异测序
B类：
综合征型,连锁,智力障碍,基因检测,检测分析,临床表型,言语发育,发育落后,后半,体格检查,发育不良,吞咽困难,走路,眼睛,斜视,特殊面容,膝反张,发育商,头颅,胼胝体,缺如,其父,变异位点,人类基因,基因组数据,GenBank,基因序列,医学遗传学,基因组学,ACMG,国分,分子病理学,AMP,序列变异,解释标准,致病性分析,基因测序,外显子,半合子变异,传自,杂合变异,父亲,基因位点,隐性遗传,遗传规律,移码变异,致病变异,PVS1,比照,Genomes,基因突变,变数,HGMD,PM2,本例,发育迟缓
AB值：
0.323277
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