典型文献
1例尼克酰胺转氢酶基因突变家族性糖皮质激素缺乏症的诊断
文献摘要：
目的 总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法.方法 对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例1岁10月龄患儿,因"皮肤色素加深1年4个月,间断抽搐4次"就诊.患儿临床表现为口唇黏膜及周身皮肤色素加深.血清促肾上腺皮质激素>2000.00 pg/mL、皮质醇<1.50 nmol/L,血清17α羟孕酮、钠及钾水平正常,血糖5.0 mmol/L,初诊诊断为原发性肾上腺功能减退症.为明确病因,对患儿及其父母进行全外显子组基因测序,结果显示患儿NNT基因复合杂合突变,第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变;患儿父亲存在NNT基因第19外显子c.2826C>A突变,患儿母亲存在NNT基因第5外显子c.607G>A(P.A203T)突变.结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果考虑最终明确诊断为FGD.结论 FGD患儿临床表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着,血清促肾上腺皮质激素水平升高.FGD患儿存在NNT基因第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变,NNT基因突变是FGD的致病原因.
文献关键词：
糖皮质激素缺乏症;家族性糖皮质激素缺乏症;肾上腺功能不全;尼克酰胺转氢酶;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
杨洪秀;宋苗苗;胡思翠;李堂
作者机构：
青岛市妇女儿童医院内分泌代谢科,青岛266000;青岛大学附属中心医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]杨洪秀;宋苗苗;胡思翠;李堂-.1例尼克酰胺转氢酶基因突变家族性糖皮质激素缺乏症的诊断)[J].山东医药,2022(18):86-88
A类：
尼克酰胺转氢酶,家族性糖皮质激素缺乏症,糖皮质激素缺乏症,nucleotidetranshydrogenase,2826C,Y942X,607G,A203T
B类：
酶基因,基因突变,nicotinamide,NNT,FGD,有效诊断方法,月龄,皮肤色素,抽搐,口唇,周身,促肾上腺皮质激素,pg,皮质醇,nmol,孕酮,初诊,原发性肾上腺功能减退,减退症,其父,全外显子组基因,基因测序,复合杂合突变,无义突变,错义突变,父亲,实验室检查,基因检测,低血糖,反复感染,皮肤黏膜,色素沉着,激素水平,致病原因,肾上腺功能不全
AB值：
0.16839
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