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SMC1A基因c.2923C>T突变致反复癫痫发作的德朗热综合征1例并文献复习
文献摘要：
目的:探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果:患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示
SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。
结论:CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。
SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而
SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了
SMC1A基因变异谱。
文献关键词：
德朗热综合征;癫痫发作;SMC1A基因突变
中图分类号：
作者姓名：
张芳敏;韩子明;王晓月;赵德安;韩玫瑰;黄倩;朱小娟;刘佩佩;王凌超
作者机构：
新乡医学院第一附属医院儿科，卫辉 453100;河南大学第一附属医院儿科，开封 475000
文献出处：
引用格式：
[1]张芳敏;韩子明;王晓月;赵德安;韩玫瑰;黄倩;朱小娟;刘佩佩;王凌超-.SMC1A基因c.2923C>T突变致反复癫痫发作的德朗热综合征1例并文献复习
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(02):143-145
A类：
2923C,CdLs
B类：
SMC1A,癫痫发作,德朗热综合征,文献复习,基因突变类型,临床医师,新乡,乡医,基因检测,外貌,鼻梁,低平,增宽,招风耳,嘴角,颌畸形,智力发育落后,遗传代谢病,面容,见报,基因变异谱
AB值：
0.246878
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