典型文献
歪嘴哭综合征伴
CREBBP基因杂合突变一例
文献摘要：
歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全，致啼哭时健侧口角下拉和向外，形成歪嘴哭脸
[1]，当合并其他畸形时，称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome，ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有
CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临床特点、辅助检查、诊疗过程及基因检测结果，以提高对该病的认识。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
王又平;王宝英;纪琼;冯晋楠;刘艳;武辉
作者机构：
吉林大学白求恩第一医院新生儿科，长春 130021
文献出处：
引用格式：
[1]王又平;王宝英;纪琼;冯晋楠;刘艳;武辉-.歪嘴哭综合征伴
CREBBP基因杂合突变一例
)[J].中国小儿急救医学,2022(01):78-80,F3
A类：
歪嘴哭面容
B类：
CREBBP,杂合突变,一例,一侧,口角,发育不全,啼哭,健侧,下拉,哭脸,asymmetric,crying,syndrome,ACS,研究报告,我院,新生儿科,22q11,染色体缺失,临床特点,辅助检查,基因检测
AB值：
0.45
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