典型文献
以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例
文献摘要：
目的:探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点，提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果:患儿，女，生后12 d，因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿意识反应差、皮肤黄染、末梢循环差、肝脾异常肿大、肝功能障碍、凝血功能障碍、C-反应蛋白显著升高，血培养大肠埃希菌阳性，给予抗感染及对症治疗后病情一度好转出院。出院7 d因体重下降、肝功能异常再次入院，经基因检测，最终确诊为经典型半乳糖血症，经饮食干预及对症治疗，再次好转出院。目前已随访至24月龄，肝功能正常，无白内障、神经系统发育异常等并发症。结论:经典型半乳糖血症患儿的临床表现无显著特异性，早期可以败血症表现为首发症状，对于生后早期出现不明原因的多器官功能障碍(尤其是肝功能障碍)或反复感染(尤其是革兰阴性菌感染)的病例，需考虑该病可能，血尿代谢病筛查及基因检测可协助明确诊断。
文献关键词：
半乳糖血症;经典型;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
孙敏;冯丽娟;焦建成;蒲伟丛;孟灵芝;贾超;房军臣;马莉
作者机构：
河北省儿童医院新生儿科，石家庄 050031
文献出处：
引用格式：
[1]孙敏;冯丽娟;焦建成;蒲伟丛;孟灵芝;贾超;房军臣;马莉-.以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例)[J].中国小儿急救医学,2022(03):229-232
A类：
半乳糖血症
B类：
新生儿败血症,起病,经典型,一例,新生儿期,病例特点,临床医生,基因诊断,半天,查体,实验室检查,末梢,肝脾,肿大,凝血功能障碍,血培养,养大,大肠埃希菌,抗感染,对症治疗,转出,体重下降,肝功能异常,再次入院,基因检测,饮食干预,月龄,白内障,神经系统发育异常,首发症状,不明原因,多器官功能障碍,反复感染,革兰阴性菌,血尿,尿代谢,代谢病,婴儿
AB值：
0.27917
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