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染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值
文献摘要：
目的 探究染色体微阵列分析(CMA)技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2017年3月至2019年12月就诊于我院的145例超声检测发现胎儿异常的孕妇,均进行常规染色体核型分析和CMA检测,分析单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测结果,并对致病CMA结果进行分析.结果 145例超声异常的胎儿中,检出非整倍体8例,检出率5.52％;≥10 Mb染色体重复/缺失5例,检出率3.45％;＜10Mb染色体微重复/缺失11例,检出率7.59％.121例核型正常的胎儿中,致病性基因拷贝数变异(CNV)、临床意义不明确CNV(VOUS)、良性CNV分别占7.44％、88.43％、4.13％.9例致病CNV经CMA检测出心脏畸形伴变异型Dandy-Walker畸形1例、心脏畸形伴DiGeorge综合征2例、心脏畸形1例、肺发育畸形1例、双侧侧脑室扩张伴小脑横径小于正常预测值M-2.8 SD1例、双侧侧脑室增宽伴小脑测值小于正常预测值M-3 SD1例、胎儿生长受限伴鼻骨缺失1例,胎儿生长受限1例.结论 CMA技术可有效发现超声异常胎儿的染色体微重复/微缺失,对产前遗传学诊断具有重要价值.
文献关键词：
异常胎儿;染色体微阵列分析;超声;产前诊断;遗传学技术
中图分类号：
作者姓名：
黄洁;王翠兰
作者机构：
福建医科大学附属南平第一医院妇产科 南平353000
文献出处：
引用格式：
[1]黄洁;王翠兰-.染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值)[J].福建医药杂志,2022(04):5-8
A类：
B类：
染色体微阵列分析技术,超声异常,异常胎儿,遗传学诊断,CMA,我院,超声检测,胎儿异常,孕妇,染色体核型分析,单核苷酸多态性微阵列,SNP,array,非整倍体,10Mb,染色体微重复,致病性基因,基因拷贝数变异,CNV,VOUS,心脏畸形,变异型,Dandy,Walker,DiGeorge,肺发育,发育畸形,侧脑室扩张,小脑横径,SD1,侧脑室增宽,胎儿生长受限,鼻骨,骨缺失,微缺失,产前诊断,遗传学技术
AB值：
0.299734
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