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一例Smith-Magenis综合征新生儿的临床特点及遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨1例Smith-Magenis综合征新生儿病例的临床特征及遗传学病因。方法:应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对患儿及其父母进行遗传诊断，并分析疾病表型与遗传缺陷之间的相关性。结果:患儿出生后第二天出现病理性黄疸伴免疫缺陷，头颅磁共振提示脑室增宽、枕大池扩大等。3月龄时面容表现为方脸型、前额突出、眼睛深陷、眼睑裂向上倾斜、眼距增宽、鼻梁低平等。经基因诊断结果提示患儿17p11.2区段存在约2.9 Mb杂合缺失，seq[GRCh37]del(17)(p11.2) (chr17：16 836 379-19 880 992)，其父母为野生型。结论:Smith-Magenis综合征多发现于儿童期及成人期病例，新生儿期病例较为罕见，Smith-Magenis综合征新生儿神经系统及行为异常特征暂时未表现，但病理性黄疸、头颅影像学异常及免疫缺陷等可能为该综合征新生儿特征，值得新生儿医师关注。
文献关键词：
Smith-Magenis综合征;新生儿;17p11.2缺失综合征
中图分类号：
作者姓名：
疏恒;叶同生;刘光辉;戴立英;查萍;李先红;赵钰玮;朱筱珊;郑洪
作者机构：
安徽省儿童医院新生儿科，合肥 230051
文献出处：
引用格式：
[1]疏恒;叶同生;刘光辉;戴立英;查萍;李先红;赵钰玮;朱筱珊;郑洪-.一例Smith-Magenis综合征新生儿的临床特点及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):409-412
A类：
B类：
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AB值：
0.449282
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