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北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析
文献摘要：
目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点.方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变.对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况.结果:100603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱(C4)浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱(C3)比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万(1/20121).5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加.5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变.5例患儿的随访年龄中位数为33(4～40)个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论:北京市SCADD发病率为1/20121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好.
文献关键词：
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;短链酰基辅酶A脱氢酶;基因突变;串联质谱法;新生儿筛查;随访研究
中图分类号：
作者姓名：
宫丽霏;杨楠;赵金琦;杨海河;唐玥;李璐璐;孔元原
作者机构：
首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科,北京100026
文献出处：
引用格式：
[1]宫丽霏;杨楠;赵金琦;杨海河;唐玥;李璐璐;孔元原-.北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析)[J].浙江大学学报（医学版）,2022(03):278-283
A类：
B类：
基辅,辅酶,缺乏症,基因突变,突变分析,SCADD,串联质谱法,干血斑,酰基肉碱,碱水,有机酸,特点分析,智能发育,发育情况,活产,初筛,C4,C3,召回,乙基,丙二酸,ACADS,基因检测,错义突变,纯合突变,复合杂合突变,中位数,智力发育,新生儿筛查,随访研究
AB值：
0.224598
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