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MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用分析
文献摘要：
目的:探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值，了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。方法:单独通过串联质技术对181 459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline，Cit)浓度检测；通过串联质技术对33 156例新生儿检测瓜氨酸浓度，把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20 μmol/L)，且小于99.5百分位(Cit<43 μmol/L)2 506例进一步应用MassARRAY技术进行二阶段SLC25A13基因筛查，并对阳性患儿进行系统治疗随访。结果:确诊的4例患儿均来自同一地区，单独串联质谱方法确诊2例，串联质谱方法结合MassARRAY技术确诊2例。4例患者中3例检出SLC25A13基因复合杂合突变，1例只检测出一个SLC25A13基因突变；2 506例检出36例携带者，携带率1/70。单独通过串联质技术筛查检出率1/90 729，二阶段分子筛查检出率1/1 253。结论:淄博市希特林蛋白缺乏症总体发病率较高，MassARRAY技术可以提高串联质谱技术筛查产生假阴性聚集性地区的检出率，早诊断、早治疗，预后好。
文献关键词：
希特林蛋白缺乏症;MassARRAY技术;瓜氨酸;SLC25A13基因筛查;假阴性
中图分类号：
作者姓名：
董丽萍;赵志强;崔艳国
作者机构：
淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 255000;淄博市疾控中心 255000
文献出处：
引用格式：
[1]董丽萍;赵志强;崔艳国-.MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用分析)[J].国际儿科学杂志,2022(02):140-144
A类：
B类：
MassARRAY,希特林蛋白缺乏症,二阶段,分子筛,筛查方法,新生儿,基因突变,随访结果,瓜氨酸,citrulline,Cit,浓度检测,酸浓度,截断值,百分位,SLC25A13,基因筛查,系统治疗,谱方法,复合杂合突变,携带者,携带率,查检,淄博市,串联质谱技术,假阴性,聚集性,早诊断
AB值：
0.212365
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