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新生儿氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例
文献摘要：
本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ，CPSⅠ）缺乏症，患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差，血氨最高514 μmol/L，全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异，经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转，但喂养困难、生长迟缓，于4月龄接受肝移植手术，随访至2岁，智力运动及体格发育正常。
文献关键词：
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症;CPSⅠ基因;高氨血症;肝移植
中图分类号：
作者姓名：
桑田;董丁丁;杨艳玲;朱志军;王颖
作者机构：
北京大学第一医院儿科，北京 100034;首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心，北京 100050
文献出处：
引用格式：
[1]桑田;董丁丁;杨艳玲;朱志军;王颖-.新生儿氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(05):468-469
A类：
B类：
甲酰,合成酶,缺乏症,新生儿期,起病,carbamoyl,phosphate,synthetase,CPS,血氨,全外显子测序,复合杂合变异,低蛋白饮食,喂养困难,生长迟缓,月龄,肝移植手术,智力运动,体格发育,高氨血症
AB值：
0.396659
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