典型文献
徐州地区异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症筛查临床特征及基因分析
文献摘要：
目的:总结分析徐州地区异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency，IBDD）筛查临床特征及基因变异特点。方法:回顾性选择徐州地区2016年10月至2021 年10月完成串联质谱技术检测、诊断为IBDD的新生儿为研究对象，分析患儿临床表型、基因变异类型及临床诊疗和随访情况。结果:研究期间徐州地区共510 057名新生儿参与筛查，确诊IBDD 10例。10例患儿筛查及随访均呈现丁酰基肉碱及其相关比值增高；1例出现短暂转氨酶升高，1例出现语言发育落后，其余8例无特异性临床表现。共发现酰基辅酶A脱氢酶家族成员8基因变异位点16个，其中10个未报道过的变异位点为c.567+8C>T、c.213G>T、c.553C>T、c.1190T>C、c.1060G>A、c.494G>A、c.771C>A、c.962A>T、c.715A>G和c.731G>A。基因变异见于Exon3、Exon4、Exon5、Intron5、Exon7、Exon9、Exon10。热点变异为c.1176G>T、c.286G>A、c.1000C>T。结论:IBDD为罕见病，临床表现无特异性，新生儿遗传代谢病筛查联合尿有机酸检测及基因检测技术可对IBDD实现早发现、早诊断，短期随访IBDD患儿未见明显不良结局，建议长期随访。
文献关键词：
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症;新生儿疾病筛查;ACAD8基因
中图分类号：
作者姓名：
杨丽;李茜;郭冰冰;顾茂胜
作者机构：
徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，徐州 221000
文献出处：
引用格式：
[1]杨丽;李茜;郭冰冰;顾茂胜-.徐州地区异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症筛查临床特征及基因分析)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(04):321-325
A类：
isobutyryl,IBDD,567+8C,213G,553C,1190T,1060G,494G,771C,962A,715A,731G,Exon3,Exon5,Intron5,Exon7,Exon9,Exon10,1176G,286G,1000C,ACAD8
B类：
徐州地区,辅酶,缺乏症,基因分析,CoA,dehydrogenase,deficiency,基因变异,性选择,成串,串联质谱技术,临床表型,变异类型,临床诊疗,酰基肉碱,转氨酶升高,语言发育,发育落后,基辅,变异位点,异见,Exon4,点变异,罕见病,新生儿遗传代谢病,遗传代谢病筛查,有机酸,基因检测,早发现,早诊断,不良结局,议长,长期随访,新生儿疾病筛查
AB值：
0.22651
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