目的 研究足月新生儿黄疸、维生素D(VD)水平及NADSYN1基因rs12785878位点单核苷酸多态性(SNP)间的关系.方法 回顾性分析216例患有黄疸的足月新生儿的临床资料,利用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测血清VD水平,高分辨熔解曲线(HRM)分析NADSYN1基因rs12785878位点SNP.以患儿是否>14 d分组并分别分析高胆红素血症的影响因素.结果 对于≤14 d患儿,感染、剖宫产、母乳喂养为高胆红素血症发生的危险因素;对于>14 d患儿,感染、低血浆蛋白为高胆红素血症发生的危险因素.建立的rs12785878位点HRM方法扩增反应良好,GG、GT、TT基因型区分明显.高胆组患儿携带GG基因型、G等位基因的比例更高.≤14 d患儿,TT基因型新生儿VD水平高于GG基因型新生儿[(12.61±5.23)μg/L vs.(9.62±4.24)μg/L,P<0.05].结论 NADSYN1基因rs12785878位点GG基因型为高胆红素血症、≤14 d新生儿低VD水平的危险因素,可作为足月新生儿高胆红素血症诊治的新参考.

高胆红素血症;新生儿;维生素D;多态性;单核苷酸;婴儿;新生;NAD;NADSYN1;rs12785878

天津市儿童医院(天津大学儿童医院)新生儿内科 300134;安徽医科大学第二附属医院儿科;天津医科大学研究生院;天津市儿童医院儿科研究所

[1]李国旭;王萍;周伟玮;崔晓玉;张芳;舒剑波;刘洋-.足月新生儿黄疸与维生素D及NADSYN1基因多态性的相关性研究)[J].天津医药,2022(09):959-964

NADSYN1,rs12785878

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