目的:探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法:选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测，对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果:在331例高胆红素血症新生儿中，筛出阳性患儿139例（42.0%），包含5种疾病，Gilbert综合征65例（19.6%），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例（14.5%），钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例（5.4%），Citrin缺乏症4例（1.2%），Dubin-Johnson综合征4例（1.2%）。149例（45.0%）携带1个或多个基因变异位点，43例（13.0%）未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点（携带率>1%）为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_855del TATG位点、HBB基因c.126_129delCTTT和c.316-197C>T位点。结论:遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素，常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因，且存在人群高频携带位点，对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。

婴儿，新生;高胆红素血症;基因;变异

黎日保;古霞;吴国豪;邓智荣;康健泉;梁藻;缪涛瀚;瞿柳红;万忠和;卢泳雪;邓锦有;刘冬俊;刘王凯;黄维本;肖昕;郝虎;李思涛

吴川市妇幼保健计划生育服务中心新生儿科，湛江　524500;中山大学附属第六医院儿科，广州　510655;河源市妇幼保健院新生儿科，河源　517000;广州市花都区妇幼保健院（胡忠医院）新生儿科，广州　510800;佛山市南海区人民医院新生儿科，佛山　528200;佛山市第一人民医院新生儿科，佛山　528010;廉江市人民医院新生儿科，湛江　524499;韶关市妇幼保健院新生儿科，韶关　512026;中山大学附属第一医院新生儿科，广州　510080;南方医科大学第五附属医院，广州　510920

中华新生儿科杂志（中英文）

[1]黎日保;古霞;吴国豪;邓智荣;康健泉;梁藻;缪涛瀚;瞿柳红;万忠和;卢泳雪;邓锦有;刘冬俊;刘王凯;黄维本;肖昕;郝虎;李思涛-.不明原因新生儿高胆红素血症331例遗传因素分析)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(06):520-524

1091C,1466G,1478G,800C,TATG,129delCTTT,197C

不明原因,新生儿高胆红素血症,遗传因素,广东地区,新生儿黄疸,基因筛查,前瞻性研究,目的基因,高通量测序技术,外显子,子区域,致病性,Gilbert,缺乏症,胆酸,多肽,Citrin,Dubin,Johnson,基因变异,变异位点,未检,频变,携带率,UGT1A1,211G,G6PD,SLC10A1,SLC25A13,855del,HBB,致病基因,基因检测,婴儿

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