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1例β酮硫解酶缺乏症患儿的遗传学分析
文献摘要：
β酮硫解酶缺乏症又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是由于编码β酮硫解酶的AC4T1基因突变,表达的酶活性降低或缺失,异亮氨酸下游代谢通路受阻,上游和旁路代谢物增加,导致发病的罕见常染色体隐性遗传病,属一种罕见的有机酸代谢病.其临床表现多样,可出现发热、呕吐、腹泻、昏迷、神经系统发育落后等症状[1].患儿通常在新生儿时期无明显症状,多在6～18月龄以酮症酸中毒为首发症状入院治疗被确诊[2].该病发病率低,主要以临床散发病例报道为主[3-6].本研究对甘肃地区1例散发的β酮硫解酶缺乏症患儿进行了遗传学分析,已明确其致病基因位点.
文献关键词：
β酮硫解酶缺乏症;ACAT1;遗传代谢病
中图分类号：
作者姓名：
王兴;郝胜菊;谢小冬;刘芙蓉;张庆华;郑雷;张钏
作者机构：
甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心,甘肃兰州730050;兰州大学基础医学院,甘肃兰州730000
文献出处：
引用格式：
[1]王兴;郝胜菊;谢小冬;刘芙蓉;张庆华;郑雷;张钏-.1例β酮硫解酶缺乏症患儿的遗传学分析)[J].兰州大学学报（医学版）,2022(02):92-94
A类：
AC4T1
B类：
硫解酶,缺乏症,遗传学分析,乙酰基,基辅,辅酶,基因突变,异亮氨酸,代谢通路,旁路,代谢物,常染色体隐性遗传病,有机酸代谢病,可出,昏迷,神经系统发育,发育落后,新生儿,儿时,月龄,酮症酸中毒,首发症状,病例报道,甘肃地区,致病基因,基因位点,ACAT1,遗传代谢病
AB值：
0.305438
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