目的:探讨120例湖南省汉族黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)基因突变类型。方法:采用Sanger测序技术对120例湖南省汉族黄疸新生儿进行G6PD基因检测并收集有关临床资料。结果:该研究检测出61例患儿存在G6PD基因突变，共13种突变类型、12个突变位点，突变类型分别为c.1376G>T(p.Arg459Leu)37.70%(23/61)、c.1388G>A(p.Arg463His)31.15%(19/61)、c.1024C>T(p.Leu342Phe)8.20%(5/61)、c.95A>G(p.His32Arg)6.56%(4/61)、c.392G>T(p.Gly131Val)3.27%(2/61)、c.196T>A(p.Phe66Ile)1.64%(1/61)、c.1311C>T(p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.227C>T(p.Thr76Ile)1.64%(1/61)、c.487G>A(p.Gly163Ser)1.64%(1/61)、c.871G>A(p.Val291Met)1.64%(1/61)、c.871G>A/1311C>T(p.Val291Met/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1004C>A/1311C>T(p.Ala335Asp/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1311C>T/IVS-11 93T>C 1.64%(1/61)，其中c.227C>T(p.Thr76Ile)为新发现突变类型。结论:120例湖南省汉族黄疸新生儿G6PD基因突变常见突变类型为c.1376G>T(p.Arg459Leu)、c.1388G>A(p.Arg463His)和c.1024C>T(p.Leu342Phe)，对于临床高度怀疑G6PD缺乏症但酶活性检测正常的患儿，可采用基因检测明确诊断。

黄疸;新生儿;G6PD基因;突变位点

湖南省儿童医院新生儿科　南华大学儿科学院，长沙　410007;长沙市第一医院儿科　410005

[1]朱俐莎;张蜜;李贵南-.120例湖南省汉族黄疸新生儿G6PD基因突变位点的研究)[J].国际儿科学杂志,2022(11):777-781

Arg459Leu,Arg463His,Leu342Phe,His32Arg,Gly131Val,196T,Phe66Ile,Tyr437Tyr,227C,Thr76Ile,Gly163Ser,Val291Met,1004C,Ala335Asp,93T

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