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17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症1例并文献复习
文献摘要：
目的:分析17β-羟类固醇脱氢酶10（17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10，HSD17B10）缺乏症的临床及基因特点。方法:对四川大学华西第二医院新生儿科诊治的1例病情进展迅速的HSD17B10缺乏症患儿临床资料进行分析，并以“17β-羟类固醇脱氢酶”、“17β-HSD”、“17β-羟类固醇脱氢酶10”、“HSD17B10”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库中检索国内文献，以“17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 disease”、“HSD10”、“HSD17B10”和“2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency”、“2M3HBDD”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在PubMed、Embase检索相关文献。复习已报道的HSD17B10缺乏症患者资料，总结HSD17B10缺乏症的临床特点及基因突变情况。结果:患儿男，以生后反应差为首发临床症状，伴有严重代谢性酸中毒、心肌损伤、高氨血症，家属放弃治疗后死亡，基因检测提示HSD17B10外显子6发生c.740A>G（p.N247S）突变。文献检索共收集38篇文献40例患儿资料，包括本例在内共41例，均存在HSD17B10基因突变，共报道16种基因突变类型。男性38例（92.7%），明显多于女性，且病情多较女性严重；表现为神经系统异常37例（90.2%），伴有代谢性酸中毒13例（31.7%）、低血糖8例（19.5%）、视网膜病变7例（17.1%）、心肌病6例（14.6%）、眼球震颤4例（9.8%）。新生儿期发病者常表现为严重代谢性酸中毒，发病年龄越小，病死率越高，预后越差，通过HSD17B10基因突变分析可确诊。结论:HSD17B10缺乏症基因突变类型较多，男性患儿病情相对严重，预后差，目前尚无有效治疗方法，若有该疾病家族史，需早期行产前咨询、产前诊断。
文献关键词：
17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症;婴儿，新生;遗传代谢性疾病;线粒体病
中图分类号：
作者姓名：
冯艺;王华
作者机构：
四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成都 610041
文献出处：
引用格式：
[1]冯艺;王华-.17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症1例并文献复习)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(02):118-122
A类：
HSD17B10,MHBD,MHBDD,HSD10,hydroxybutyryl,2M3HBDD,740A,N247S
B类：
类固醇,醇脱氢酶,缺乏症,文献复习,hydroxysteroid,dehydrogenase,type,因特,四川大学,华西,新生儿科,病情进展,基丁,辅酶,中国期刊全文数据库,万方数据库,国内文献,disease,methyl,CoA,deficiency,Embase,临床特点,儿男,首发,代谢性酸中毒,心肌损伤,高氨血症,家属,放弃治疗,基因检测,外显子,文献检索,共收,本例,基因突变类型,神经系统异常,低血糖,视网膜病变,心肌病,眼球震颤,新生儿期,病者,发病年龄,病死率,突变分析,病家,家族史,产前诊断,婴儿,遗传代谢性疾病,线粒体病
AB值：
0.252121
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