典型文献
单基因突变与先天性甲状腺功能减退症
文献摘要：
先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在新生儿期常无特异性临床症状，通过新生儿疾病筛查可早期发现，早期甲状腺激素替代治疗可改善预后。引起该病的原因复杂，包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下、中枢性甲状腺功能减退等。随着基因组学及二代基因测序的发展，对该病的遗传学有了越来越多的认识。该文对单基因突变引起的CH进行综述，以期对CH新生儿全面评估病情，提供个体化治疗，指导长期随访并改善预后。
文献关键词：
先天性甲状腺功能减退症;新生儿;基因
中图分类号：
作者姓名：
黄文娣;赵玉娟
作者机构：
西安市儿童医院新生儿科 710003
文献出处：
引用格式：
[1]黄文娣;赵玉娟-.单基因突变与先天性甲状腺功能减退症)[J].国际儿科学杂志,2022(06):406-409
A类：
B类：
单基因突变,先天性甲状腺功能减退症,congenital,hypothyroidism,CH,新生儿期,新生儿疾病筛查,早期发现,甲状腺激素替代治疗,发育不良,靶器官,中枢性,基因组学,二代基因测序,遗传学,个体化治疗,长期随访
AB值：
0.223745
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