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新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
文献摘要：
本文报道 1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿，急性起病，生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停，复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克，基因检测发现ACADVL基因c.1141_1143delGAG和c.1843C>T变异，生后第3天抢救无效死亡。
文献关键词：
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;心肺骤停;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
杨慧;王欣;冯晋兴;胡宇慧
作者机构：
深圳市儿童医院新生儿科，深圳 518000
文献出处：
引用格式：
[1]杨慧;王欣;冯晋兴;胡宇慧-.新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(02):172-173
A类：
ACADVL,1143delGAG,1843C,心肺骤停
B类：
新生儿,长链,酰基,基辅,辅酶,缺乏症,足月儿,起病,当天,呼吸心跳骤停,后继,发硬,肾衰竭,脑损伤,休克,基因检测,抢救无效,效死,婴儿
AB值：
0.351328
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