典型文献
6q24异常导致短暂性新生儿糖尿病1例及文献复习
文献摘要：
新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)为出生后6个月内发生,持续至少2周且需用胰岛素治疗的糖尿病,分为短暂性NDM(tran-sient NDM,TNDM)和永久性 NDM(permanent NDM,PNDM).NDM是一种罕见的疾病,每9万活产中有1例,大约一半病例需胰岛素短暂治疗,NDM需用胰岛素终身治疗[1].NDM的发病机制为胰腺畸形或分泌胰岛素的胰腺β细胞功能异常.已发现30多种遗传原因与NDM有关[2].最常见的原因是6q24位点的甲基化异常和编码胰腺β细胞中的钾通道ABCC8和KCNJ11基因突变,患儿对磺脲类药物治疗敏感.部分基因突变导致患儿常合并神经系统异常和其他罕见综合征,故临床诊断NDM后尽快基因检测极为重要[3],约40％患儿依据明确的基因诊断结果更改后续治疗方案[4].本研究报道1例确诊的6q24甲基化异常所致的TNDM,旨在提高临床对NDM的认识.
文献关键词：
新生儿糖尿病;基因;治疗
中图分类号：
作者姓名：
贺志琴;常倩;张巧丽;王凡
作者机构：
兰州大学第二医院 新生儿科,甘肃兰州 730030
文献出处：
引用格式：
[1]贺志琴;常倩;张巧丽;王凡-.6q24异常导致短暂性新生儿糖尿病1例及文献复习)[J].兰州大学学报（医学版）,2022(07):91-94
A类：
6q24,TNDM,PNDM
B类：
常导,短暂性,新生儿糖尿病,文献复习,neonatal,diabetes,mellitus,出生后,需用,胰岛素治疗,tran,sient,永久性,permanent,活产,细胞功能,甲基化,钾通道,ABCC8,KCNJ11,基因突变,磺脲类药物,神经系统异常,基因检测,基因诊断,诊断结果,更改,后续治疗
AB值：
0.274466
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