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一个非综合征型耳聋家系新致病基因变异分析
文献摘要：
目的 对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验证,确定该家系的致病基因,利用细胞学实验检测基因的致病性.结果 测序结果显示,该家系中3例患者同时携带PCDH15c.4765delC(p.Leu1589Serfs* 13)和CDH23c.9617G＞A(p.Arg3206His)杂合变异,而家系中听力正常的成员携带PCDH15c.4765delC(p.Leu1589Serfs* 13)或CDH23c.9617G＞A(p.Arg3206His)单杂合变异,其中PCDH15c.4765delC为未报道的新变异,PCDH15移码变异会导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白,且蛋白表达量显著降低.免疫荧光结果显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞胞质内出现聚集现象,可能是由于基因变异引起的.结论 PCDH15和CDH23双基因杂合变异可能是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了耳聋致病基因的变异谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供依据.
文献关键词：
非综合征型耳聋;双基因杂合变异;PCDH15基因;CDH23基因
中图分类号：
作者姓名：
李星星;周永安;李哲;白园
作者机构：
山西医科大学研究生学院,山西太原030001;山西医科大学第二医院输血科,山西太原030001
文献出处：
引用格式：
[1]李星星;周永安;李哲;白园-.一个非综合征型耳聋家系新致病基因变异分析)[J].山东大学学报（医学版）,2022(01):27-33,54
A类：
NSHL,PCDH15c,4765delC,Leu1589Serfs,CDH23c,9617G,Arg3206His,PCDH15,双基因杂合变异
B类：
非综合征型耳聋,致病基因,基因变异,变异分析,基因分析,致病变异,先证者,其家,血标本,全外显子测序,WES,其父,二姐,测序分析,Sanger,细胞学实验,实验检测,致病性,听力正常,新变异,移码变异,终止密码子,截短蛋白,免疫荧光,野生型,变异型,致病原因,家系遗传,遗传咨询,产前诊断
AB值：
0.215163
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