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心肌致密化不全新致病基因的筛选及其表达特征变化
文献摘要：
目的 筛选心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)的致病基因并进行功能验证,为研究发病机制、遗传咨询和早期干预提供依据.方法 收集自2018年1月至2020年12月于重庆医科大学附属儿童医院门诊就诊的3个LVNC家系的血液样本进行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),得到3个家系均筛选出的可能致病基因,同时分别构建LVNC患者和正常人来源的诱导多能干细胞-心肌细胞(induced pluripotent stem cells-cardiomyocytes,iPSC-CMs)模型,收取不同时间点的细胞,采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)对上述基因进行验证,观察它们在诱导分化过程中的表达特征变化.结果 WES筛选出3个LVNC家系共同的可能致病基因14个,qPCR检测结果提示这些基因在不同的时间点(0、10、20、30d)表达量发生动态改变,并且在正常组及LVNC患者组间其表达量存在明显差异.结论 3个LVNC家系通过WES筛选出的14个共同的可能致病基因,涉及影响细胞骨架、细胞极性、钙离子钾离子调节及能量代谢等方面.
文献关键词：
心肌致密化不全;全外显子测序;实时荧光定量PCR
中图分类号：
作者姓名：
李红燕;郭芸;刘奥怡;吕铁伟
作者机构：
400014重庆,重庆医科大学附属儿童医院心血管内科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室
文献出处：
引用格式：
[1]李红燕;郭芸;刘奥怡;吕铁伟-.心肌致密化不全新致病基因的筛选及其表达特征变化)[J].陆军军医大学学报,2022(09):913-922
A类：
B类：
心肌致密化不全,致病基因,表达特征,特征变化,left,ventricular,noncompaction,LVNC,功能验证,遗传咨询,早期干预,预提,重庆医科大学,儿童医院,医院门诊,门诊就诊,家系,血液样本,全外显子测序,whole,exome,sequencing,WES,正常人,诱导多能干细胞,心肌细胞,induced,pluripotent,stem,cells,cardiomyocytes,iPSC,CMs,收取,不同时间点,quantitative,real,qPCR,诱导分化,30d,发生动态,细胞骨架,细胞极性,钙离子,钾离子,能量代谢
AB值：
0.387507
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