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一个Ⅱ型遗传性抗凝血酶缺陷导致深静脉血栓形成的家系分析
文献摘要：
目的 对一个Ⅱ型遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型及基因突变分析,探讨该症与深静脉血栓形成的关系.方法 回顾2020年2月于温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的1例发生深静脉血栓的患者(先证者)临床资料;同时采用随机抽样法选取本院100名健康体检者作为正常对照.检测先证者及其家系成员(共3代11人)的血浆AT活性(AT:A)、AT抗原(AT:Ag)、蛋白C活性(PC:A)及蛋白S活性(PS:A)等指标并进行分析.采用Sanger测序法分析SERPINC1基因全部外显子、侧翼序列、5'和3'端非编码区,寻找基因突变位点以及通过反向测序予以证实.运用3个在线生物信息学软件(MutationTaster、PolyPhen-2、LRT)分析突变氨基酸的致病性.结果 先证者及其大儿子、二女儿和外孙女的AT:A均显著降低,分别为正常对照的32％、43％、52％和48％,先证者及其家系成员PC:A、PS:A及AT:Ag指标均无明显异常,表现为Ⅱ型AT缺陷症.基因分析显示:先证者SERPINC1基因第7号外显子存在c.1346T>A杂合错义突变(p.Leu417Gln),其大儿子、二女儿和外孙女也携带该突变.同源性分析表明Leu417残基在同源物种间高度保守;MutationTaster、PolyPhen-2和LRT生物信息学软件分析均显示p.Leu417Gln突变为"致病的、有害的";蛋白模型分析显示,p.Leu417Gln突变会引起AT蛋白内部的氢键发生改变.结论 该先证者及家系成员AT:A降低与SERPINC1基因p.Leu417Gln错义突变有关;先证者出现深静脉血栓形成可能与p.Leu417Gln错义突变导致机体抗凝功能降低有关.
文献关键词：
抗凝血酶缺乏;静脉血栓形成;突变
中图分类号：
作者姓名：
薛雁;谢海啸;徐琦煜;谢耀盛;蒋淑婷;王欢欢;王明山;杨丽红
作者机构：
325015 温州医科大学附属第一医院医学检验中心,浙江省检验诊断及转化研究重点实验室
文献出处：
引用格式：
[1]薛雁;谢海啸;徐琦煜;谢耀盛;蒋淑婷;王欢欢;王明山;杨丽红-.一个Ⅱ型遗传性抗凝血酶缺陷导致深静脉血栓形成的家系分析)[J].浙江医学,2022(22):2432-2436
A类：
1346T,Leu417Gln,Leu417,抗凝血酶缺乏
B类：
遗传性,深静脉血栓形成,家系分析,AT,缺陷症,突变分析,温州,神经内科,先证者,随机抽样,抽样法,本院,健康体检者,正常对照,其家,Ag,PS,Sanger,SERPINC1,外显子,侧翼序列,非编码区,基因突变位点,生物信息学软件,MutationTaster,PolyPhen,LRT,致病性,大儿子,二女儿,外孙女,基因分析,杂合,错义突变,同源性分析,残基,种间,白模,氢键
AB值：
0.206665
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