典型文献
胎儿颈项透明层增厚的遗传学检测结果分析
文献摘要：
目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)检测在妊娠早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚中的临床应用价值.方法 选取2017年5月至2022年6月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT增厚而就诊的223例孕妇为研究对象,经羊水穿刺抽取样本进行染色体核型分析和SNP-Array检测,对结果进行整理与分析.结果 胎儿染色体核型分析异常42例(18.8％),其中非整倍体数目异常32例(76.2％),结构异常7例(16.7％),嵌合体3例(7.1％);6例异常染色体核型分析结果与SNP-Array检测结果不符.SNP-Array检测结果异常50例(22.4％),36例检测结果与染色体核型分析结果一致,额外发现14例染色体有微缺失或微重复.随着NT值增大,染色体异常检出率上升,但不同NT值间的异常检出率比较差异无统计学意义(P>0.05).NT增厚结合其他异常指标的染色体异常检出率显著高于单一NT增厚(P<0.01).结论 NT增厚与胎儿异常染色体关系密切,染色体核型分析联合SNP-Array检测对异常染色体进行检测能够提高异常检出率,做到早发现、早干预,为临床遗传咨询提供帮助.
文献关键词：
颈项透明层增厚;出生缺陷;单核苷酸多态性微阵列芯片;染色体核型
中图分类号：
作者姓名：
毛晓婷;施竞超;梁妙玲
作者机构：
金华市妇幼保健院遗传实验室,浙江金华 321000;浙江大学医学院附属金华医院检验科,浙江金华 321000
文献出处：
引用格式：
[1]毛晓婷;施竞超;梁妙玲-.胎儿颈项透明层增厚的遗传学检测结果分析)[J].中国现代医生,2022(34):30-33,41
A类：
B类：
胎儿颈项透明层增厚,遗传学检测,染色体核型分析,单核苷酸多态性微阵列芯片,single,nucleotide,polymorphism,array,SNP,Array,妊娠早期,nuchal,translucency,NT,临床应用价值,金华市,妇幼保健院,产前超声,孕妇,羊水穿刺,非整倍体,结构异常,嵌合体,常染色体,微缺失,微重复,染色体异常,异常指标,胎儿异常,早发现,遗传咨询,出生缺陷
AB值：
0.222714
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
