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Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良家系的遗传学分析
文献摘要：
目的 分析1个Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良家系过氧化物酶生物合成因子7 (peroxisomal biogenesis factor 7,PEX7)基因突变情况,探讨其致病原因.方法 采集先证者留存羊水样本,先证者父母及其外祖父母、舅舅和50例体检健康者外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序及生物信息学分析,采用Sanger测序法进行验证.结果 先证者母亲及先证者外祖母存在PEX7基因c.45_52dupGGGACGCC位点杂合突变,先证者父亲存在PEX7基因c.527-1G＞C剪接位点杂合突变,先证者存在PEX7基因c.45_52dupGGGACGCC位点和c.527-1G＞C剪接位点复合杂合突变;先证者舅舅及先证者外祖父、50例体检健康者2个位点均为野生型.PEX7基因c.45_52dupGGGACGCC位点突变为已报道的致病性突变;c.527-1G＞C剪接位点突变未报道,为可能致病性突变.结论 PEX7基因复合杂合突变可能是该家系Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良患儿的致病原因.
文献关键词：
肢根型点状软骨发育不良;过氧化物酶生物合成因子7基因;剪接位点突变;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
杨书雅;霍晓东;张颖;杨科;侯巧芳
作者机构：
河南大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,河南郑州 450003;濮阳妇幼保健院产前诊断中心,河南濮阳457099
文献出处：
引用格式：
[1]杨书雅;霍晓东;张颖;杨科;侯巧芳-.Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良家系的遗传学分析)[J].中华实用诊断与治疗杂志,2022(01):5-8
A类：
肢根型点状软骨发育不良,PEX7,52dupGGGACGCC
B类：
良家,家系,遗传学分析,生物合成,peroxisomal,biogenesis,基因突变,致病原因,先证者,留存,羊水,水样,其外,外祖父母,舅舅,健康者,全外显子组测序,生物信息学分析,Sanger,外祖母,父亲,1G,复合杂合突变,个位,野生型,致病性,剪接位点突变,产前诊断
AB值：
0.163818
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