典型文献
X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断
文献摘要：
目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断.方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显子区域进行测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证.明确致病变异后,采集母亲羊水,进行产前诊断并随访.结果 先证者存在SLC6A8基因(NM_005629)c.1631C＞T错义变异,该突变可导致其编码的544位脯氨酸被异亮氨酸代替;先证者母亲存在SLC6A8基因c.1631C＞T杂合变异;先证者父亲SLC6A8基因c.1631C＞T位点为野生型.Sanger测序显示,胎儿SLC6A8基因c.1631C＞T位点为野生型.出生后随访3个月,发育正常,未见CCDS 1型表型.结论 SLC6A8基因c.1631C＞T错义变异是该CCDS 1型家系的致病原因,基因诊断和产前诊断可有效降低生育CCDS 1型患儿的风险.
文献关键词：
脑肌酸缺乏综合征1型;SLC6A8基因;全外显子组测序;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
宋雅倩;娄桂予;王舒月;杨科;路曼;霍晓东;雷星星;廖世秀
作者机构：
河南大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所,河南郑州 450003;郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,河南郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]宋雅倩;娄桂予;王舒月;杨科;路曼;霍晓东;雷星星;廖世秀-.X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断)[J].中华实用诊断与治疗杂志,2022(09):909-911
A类：
1631C
B类：
连锁,隐性遗传,肌酸,家系基因,基因检测,产前诊断,cerebral,creatine,deficiency,syndrome,CCDS,致病基因,基因突变,先证者,其父,靶向捕获,子区域,比对分析,可疑,变异位点,Sanger,致病变异,羊水,SLC6A8,NM,错义变异,脯氨酸,异亮氨酸,杂合变异,父亲,野生型,胎儿,出生后,致病原因,基因诊断,低生育,全外显子组测序
AB值：
0.308716
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