典型文献
VRK1基因c.1124G＞A纯合突变导致远端型遗传性运动神经病一家系遗传学分析
文献摘要：
目的 分析一家系2例远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)患者临床特征,探讨牛痘相关激酶1(vaccinia-related kinase 1,VRK1)基因突变情况.方法 收集一家系2例dHMN患者临床资料.采集先证者及其父母、女儿外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序及生物信息学分析,采用Sanger测序进行验证.结果 先证者双下肢肌萎缩并逐渐加重,感觉无异常.先证者弟弟有类似症状及体征,父母及女儿无相关症状及体征.先证者存在VRK1基因c.1124G＞A位点纯合突变;先证者父母及其女儿均存在VRK1基因c.1124G＞A位点杂合突变;先证者弟弟未行全外显子组测序及Sanger测序.该突变为已报道致病性突变;该突变使VRK1蛋白C端第375位色氨酸变为终止密码子(p.W375X),导致VRK1蛋白部分功能缺失,为无义突变.结论 VRK1基因c.1124G＞A(p.W375X)位点纯合突变可能是该家系2例dHMN患者的致病原因;VRK1基因突变导致dHMN患者的临床表型存在异质性.
文献关键词：
远端型遗传性运动神经病;双下肢远端肌萎缩;牛痘相关激酶1基因;全外显子组测序;Sanger测序
中图分类号：
作者姓名：
张莉雪;唐巧茵;蒋劲嵩;薛朝瑜;孙夏瑜;卢洪涌;武坚锐;薛慧琴
作者机构：
山西医科大学儿科医学系,山西 太原 030001;山西省儿童医院山西省妇幼保健院遗传室,山西 太原 030013
文献出处：
引用格式：
[1]张莉雪;唐巧茵;蒋劲嵩;薛朝瑜;孙夏瑜;卢洪涌;武坚锐;薛慧琴-.VRK1基因c.1124G＞A纯合突变导致远端型遗传性运动神经病一家系遗传学分析)[J].中华实用诊断与治疗杂志,2022(10):977-980
A类：
VRK1,1124G,dHMN,vaccinia,W375X,双下肢远端肌萎缩
B类：
纯合突变,致远,远端型遗传性运动神经病,家系遗传,遗传学分析,distal,hereditary,motor,neuropathy,牛痘,related,kinase,基因突变,先证者,其父,女儿,全外显子组测序,生物信息学分析,Sanger,缩并,无异,弟弟,无相,杂合突变,致病性,位色,色氨酸,终止密码子,无义突变,致病原因,临床表型
AB值：
0.193927
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