典型文献
CARD14基因突变致非典型幼年型毛发红糠疹一家系分析
文献摘要：
目的 分析1例非典型幼年型毛发红糠疹患儿临床资料,探讨其致病基因突变情况.方法 收集1例非典型幼年型毛发红糠疹患儿临床资料,采集先证者及其父母、100例健康对照者外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序检测先证者皮肤病相关基因突变情况,确定基因突变位点;采用PCR-Sanger测序验证基因突变.应用ClustalX2.1软件分析8个物种(人类、家鼠、褐家鼠、黑猩猩、猕猴、狼、牛、斑马鱼)突变基因编码蛋白的保守性,应用PyMOL软件分析突变基因编码蛋白突变前、后结构变化,预测蛋白功能.结果 先证者临床表现为前额、面颊、耳廓、躯干、臀部及四肢皮肤呈鳞屑性红色斑片、斑块,呈岛屿样分布,双侧手掌、手背、足踝及足背可见红斑基础上轻度角化过度,皮纹加深,伴局部脱屑,银屑病三征阴性.入院时实验室检查显示,血小板计数388×109/L,淋巴细胞绝对值4.31×109/L,淋巴细胞百分数58.6％,血小板压积0.29％,血清特异性过敏源鸡蛋白IgE 4.00 u/mL.基因测序结果显示,先证者存在半胱天冬酶募集结构域14(caspase recruitment domain 14,CAR D1 4)基因4号外显子c.356T＞C杂合错义突变,导致其编码的CARD14蛋白第119位氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.Met119Thr);家系中无类似病例,先证者父母及健康对照者CARD14基因均未发现突变,先证者为新发突变.8个物种CARD14蛋白第119位氨基酸位点高度保守,CARD14基因突变后CARD14蛋白结构出现变异,为致病性突变.依据先证者临床表现、家系特征、基因检测及生物信息学分析结果,确诊为CARD14基因突变非典型幼年型毛发红糠疹(V型).结论 CARD14基因c.356T＞C(p.Met119Thr)突变可能是该家系1例PRPV型患者的致病原因.
文献关键词：
毛发红糠疹;非典型幼年型;半胱天冬酶募集结构域14
中图分类号：
作者姓名：
余洁;刘莉娜;张琼;于建斌
作者机构：
郑州大学第一附属医院皮肤科,河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]余洁;刘莉娜;张琼;于建斌-.CARD14基因突变致非典型幼年型毛发红糠疹一家系分析)[J].中华实用诊断与治疗杂志,2022(10):973-976
A类：
CARD14,非典型幼年型,毛发红糠疹,ClustalX2,356T,Met119Thr,PRPV
B类：
家系分析,致病基因,先证者,其父,皮肤病,基因突变位点,Sanger,褐家鼠,黑猩猩,猕猴,斑马鱼,突变基因,基因编码,编码蛋白,保守性,PyMOL,蛋白功能,前额,面颊,耳廓,躯干,臀部,四肢,鳞屑,色斑,斑块,岛屿,样分布,手掌,手背,足踝,足背,红斑,度角,角化,皮纹,银屑病,入院时,实验室检查,血小板计数,百分数,血小板压积,过敏源,鸡蛋白,IgE,基因测序,半胱天冬酶,募集,集结,结构域,caspase,recruitment,domain,外显子,杂合,错义突变,甲硫氨酸,苏氨酸,新发突变,氨基酸位点,蛋白结构,致病性,基因检测,生物信息学分析,致病原因
AB值：
0.273196
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