典型文献
一个中国汉族X连锁视网膜色素变性家系的RPGR基因突变
文献摘要：
目的:在一个具有特殊表型的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)家系中确定致病基因并为该家系的遗传咨询提供依据.方法:收集一例诊断为视网膜色素变性的先证者及其家系的临床资料并进行眼部检查,对有条件采集外周静脉血的家系成员采集其外周静脉血,提取基因组DNA.用全外显子组测序(WES)的方法筛选出先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证随后用遗传学数据库和相关文献等资料对突变位点进行分析.同时对先证者的女儿进行X染色体失活模式检测.结果:全外显子测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在RPGR g.ORF15+673_674delAG(p.E809fs)的缺失突变,通过查阅数据库、文献等资料,发现该突变未在中国人群中报道过.该突变会导致氨基酸翻译的提前终止,从而导致蛋白产物的截短,引起相应的疾病.女性携带者(先证者的女儿)的X染色体失活模式为偏斜失活.结论:本研究证实了一个在中国汉族家系报道的RPGH基因突变g.ORF15+673_674delAG(p.E809fs),该突变不仅会导致男性患者有严重的视网膜色素变性(RP)表型,还会导致女性携带者表现出从轻微到严重症状的广泛临床特征.
文献关键词：
RPGH基因;基因突变;视网膜色素变性;全外显子测序;X染色体失活;中国
中图分类号：
作者姓名：
赵悦;张进;王陈;靳冰玉;梁宾;张晓康;向阳;郑芳
作者机构：
武汉大学中南医院基因诊断中心 湖北 武汉 430071;荆州妇幼保健院眼科 湖北 荆州 434020
文献出处：
引用格式：
[1]赵悦;张进;王陈;靳冰玉;梁宾;张晓康;向阳;郑芳-.一个中国汉族X连锁视网膜色素变性家系的RPGR基因突变)[J].武汉大学学报（医学版）,2022(06):1001-1006
A类：
RPGR,XLRP,ORF15+673,674delAG,E809fs,RPGH
B类：
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AB值：
0.219775
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