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胎儿圆锥动脉干畸形与染色体异常及临床结局的关系
文献摘要：
目的 探讨圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿的产前诊断结果和临床结局,分析CTD与染色体异常的关系.方法 选取2012年1月至2021年12月在苏北人民医院经产前胎儿畸形筛查确诊胎儿CTD并进行胎儿染色体检查的136例孕妇(均为单胎妊娠)为研究对象,结合CTD胎儿的产前诊断结果和临床结局,采用染色体G显带核型分析和染色体低深度全基因组高通量测序分析CTD与染色体异常的关系.结果 136例CTD胎儿中检出染色体异常27例,检出率为19.85％,其中染色体数目异常13例,致病性拷贝数变异(CNV)14例;永存动脉干胎儿的染色体异常检出率最高,完全性大动脉转位胎儿的染色体异常检出率最低;合并心外畸形、同时合并心内、心外畸形胎儿的染色体异常率较高,单纯组胎儿的染色体异常率最低.结论 CTD胎儿的染色体异常检出率较高,同时合并心内、心外畸形的胎儿更易伴有染色体异常.产前检查中若发现胎儿患有CTD或超声心动图检查提示CTD胎儿合并多器官异常时,应行介入性产前诊断排除染色体异常.
文献关键词：
圆锥动脉干畸形;产前诊断;临床结局;染色体异常
中图分类号：
作者姓名：
傅丹;张素华;沈德娟;居云;吴丽娟
作者机构：
225001 扬州,苏北人民医院产前诊断中心;225001 扬州,苏北人民医院超声影像科
文献出处：
引用格式：
[1]傅丹;张素华;沈德娟;居云;吴丽娟-.胎儿圆锥动脉干畸形与染色体异常及临床结局的关系)[J].浙江医学,2022(22):2364-2368,封3
A类：
B类：
圆锥动脉干畸形,染色体异常,临床结局,CTD,诊断结果,苏北,北人,经产,胎儿畸形筛查,孕妇,单胎妊娠,核型分析,全基因组,高通量测序分析,染色体数目,致病性拷贝数变异,CNV,永存,完全性大动脉转位,异常率,有染,产前检查,患有,超声心动图检查,常时,介入性产前诊断
AB值：
0.201642
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