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无创产前检测技术在胎儿常染色体单体筛查中应用价值
文献摘要：
目的 观察无创产前检测技术检出胎儿常染色体单体情况,探讨其在胎儿常染色体单体筛查中的应用价值.方法 行无创产前检测的孕妇69 608例,于孕(20.4±5.0)周采集外周血10 mL,提取胎儿游离DNA,进行高通量测序,计算目标染色体的Z值,分析胎儿常染色体单体风险.无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险的孕妇75例行羊膜穿刺检查,以羊膜穿刺检查结果为金标准,计算无创产前检测胎儿常染色体单体的阳性预测值.随访无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险孕妇的妊娠结局.结果 69 608例孕妇中,无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险101例,检出率为0.15％.75例孕妇行羊膜穿刺检查,胎儿常染色体单体10例,其中与无创产前检测提示异常染色体不一致4例,与无创产前检测提示异常染色体一致6例;1例胎儿核型为46,XN,del(13)(q13q22),致病变异可能性大,孕妇选择终止妊娠,余9例胎儿染色体微缺失或微重复的临床意义未明,孕妇选择继续妊娠,胎儿出生时健康.无创产前胎儿检测常染色体单体的阳性预测值为8.0％(6/75).101例孕妇中,2例失访,6例终止妊娠,93例胎儿出生时健康,出生率为93.9％.结论 无创产前检测胎儿常染色体单体主要为染色体微缺失或微重复,多数妊娠结局良好,但无创产前检测胎儿常染色体单体的阳性预测值较低,需进一步行羊膜穿刺检查确诊.
文献关键词：
产前诊断;无创产前检测;常染色体单体;妊娠结局
中图分类号：
作者姓名：
代鹏;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心,河南 郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]代鹏;孔祥东-.无创产前检测技术在胎儿常染色体单体筛查中应用价值)[J].中华实用诊断与治疗杂志,2022(08):824-827
A类：
常染色体单体,q13q22
B类：
无创产前检测技术,孕妇,胎儿游离,羊膜,金标准,检测胎,阳性预测值,妊娠结局,核型,XN,del,致病变异,终止妊娠,染色体微缺失,微重复,失访,出生率,产前诊断
AB值：
0.104852
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