典型文献
FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例
文献摘要：
对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，3岁6个月，因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓，精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓；头颅磁共振成像示脑裂；脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电，监测到1次肌阵挛发作；基因检测：
FBXO11基因存在杂合变异(c.2480_2484del)，为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性，对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿，应该尽早行基因检测，以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。
文献关键词：
FBXO11基因
;智力发育障碍伴畸形面容和行为异常;儿童
中图分类号：
作者姓名：
任瀛;胡万冬;高在芬;孟尧;耿贵富;金瑞峰;史建国;张洪伟
作者机构：
山东大学附属儿童医院神经内分泌科，济南 250022;山东大学附属儿童医院神经电生理科，济南 250022;山东大学附属儿童医院功能神经外科，济南 250022
文献出处：
引用格式：
[1]任瀛;胡万冬;高在芬;孟尧;耿贵富;金瑞峰;史建国;张洪伟-.FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(18):1415-1417
A类：
智力发育障碍伴畸形面容和行为异常,2484del
B类：
FBXO11,基因突变,山东大学,儿童医院,神经内分泌,内分泌科,惊厥,体格检查,Gesell,大运动,精细动作,头颅磁共振成像,脑电图,图示,前头,广泛性,肌阵挛发作,基因检测,杂合变异,致病性变异,高通量测序技术,遗传缺陷,癫痫发作,全面发育迟缓,产前诊断,遗传咨询
AB值：
0.269113
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