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MBD5基因变异相关癫痫的临床表型及遗传学特点
文献摘要：
目的:总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例MBD5基因变异癫痫患儿的病例资料，对其癫痫发作表现、脑电图、基因检测结果等进行分析。结果:9例患儿中男6例、女3例，癫痫起病年龄范围为5~89月龄。癫痫发作类型多样，其中全面强直阵挛发作7例、肌阵挛发作和局灶性发作各5例、不典型失神发作3例、失张力发作2例，肌阵挛失神发作、痉挛发作、强直发作各1例，有8例患儿有2~6种发作类型。丛集性发作特点5例，热敏感特点2例。2例患儿有癫痫持续状态史。癫痫起病前均有发育迟缓，均有明显语言障碍，6例有孤独症样表现。患儿脑电图背景活动异常5例，9例发作间期有癫痫样放电。头颅磁共振成像均未见明显异常。发现MBD5基因点变异5例（c.300C>A/p.C100X、c.1775delA/p.N592Tfs*29、c.1759C>T/p.Q587X、c.150_151del/p.Lys51Asnfs*6、c.113+1G>C），MBD5基因整体杂合缺失1例，包括MBD5基因在内的大片段缺失3例，9例均为新发变异。末次随访年龄为2岁9月龄至11岁11月龄，末次随访时2例癫痫发作已缓解11个月至4年6个月，7例尝试多种抗癫痫发作药物仍有发作。结论:MBD5基因变异患儿癫痫发作多在婴幼儿期发病，多数患儿有多种发作类型，发作可有丛集性及热敏感特点。多有发育迟缓、语言障碍和孤独症样行为。MBD5基因变异包括点变异和片段缺失。多为药物难治性癫痫。
文献关键词：
癫痫;发作;基因，MBD5;发育迟缓
中图分类号：
作者姓名：
景晓伟;程苗苗;牛雪阳;杨莹;杨小玲;杨志仙;张月华
作者机构：
北京大学第一医院儿科，北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]景晓伟;程苗苗;牛雪阳;杨莹;杨小玲;杨志仙;张月华-.MBD5基因变异相关癫痫的临床表型及遗传学特点)[J].中华儿科杂志,2022(04):345-349
A类：
MBD5,300C,C100X,1775delA,N592Tfs,1759C,Q587X,151del,Lys51Asnfs,113+1G
B类：
基因变异,异相,临床表型,遗传学,癫痫患儿,北京大学第一医院,医院儿科,儿科门诊,门诊就诊,病例资料,脑电图,基因检测,中男,起病年龄,月龄,肌阵挛发作,局灶性发作,不典型,失神发作,痉挛,强直发作,丛集,热敏感,癫痫持续状态,发育迟缓,语言障碍,发作间期,痫样放电,头颅磁共振成像,点变异,杂合,大片,新发变异,抗癫痫发作,婴幼儿期,孤独症样行为,药物难治性癫痫
AB值：
0.232355
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