典型文献
Mowat-Wilson综合征5例癫痫相关的临床特点
文献摘要：
目的:总结Mowat-Wilson综合征（MWS）患儿癫痫相关的临床特点，提高对此病的认识。方法:回顾性分析2020年6至12月就诊于北京大学第一医院的5例MWS患儿的癫痫相关临床特点，总结其癫痫发作的起病年龄、临床表现、脑电图、头颅磁共振成像（MRI）、ZEB2基因变异等特点及抗癫痫发作药物（ASM）的疗效。结果:5例患儿中男3例、女2例，癫痫发作起病年龄为6月龄至4岁。4例患儿表现为局灶性发作，局灶性发作表现多样，但均表现为局灶运动性发作；1例患儿表现为癫痫性痉挛发作。5例患儿均表现出特殊面容，不同程度的智力障碍、发育迟缓以及多种先天畸形。4例患儿脑电图表现为背景节律减慢和后头部为主的癫痫样放电，1例患儿脑电图病初为高度失律，后表现为后头为主的多灶性放电。2例患儿头颅磁共振成像有异常，分别表现为胼胝体发育不良和白质发育落后。5例患儿均为ZEB2基因新生杂合变异携带者，无义变异4例，移码变异1例。随访14～20个月，3例癫痫发作控制超过1年，2例癫痫发作控制超过6个月；2例单用丙戊酸，2例联合应用丙戊酸。结论:癫痫发作是MWS的常见临床表型，以局灶性运动性发作最常见，病程中可有痉挛发作，脑电图改变呈年龄相关性。ZEB2基因变异以新生无义变异最常见。丙戊酸对MWS疗效好，可作为MWS癫痫患儿首选的抗癫痫发作药物。
文献关键词：
癫痫;Mowat?Wilson综合征;局灶性发作;基因，ZEB2
中图分类号：
作者姓名：
鞠艺;季涛云
作者机构：
北京大学第一医院儿科，北京100034
文献出处：
引用格式：
[1]鞠艺;季涛云-.Mowat-Wilson综合征5例癫痫相关的临床特点)[J].中华儿科杂志,2022(06):578-582
A类：
B类：
Mowat,Wilson,临床特点,MWS,此病,北京大学第一医院,起病年龄,脑电图,头颅磁共振成像,ZEB2,基因变异,抗癫痫发作,ASM,中男,月龄,局灶性发作,运动性发作,癫痫性痉挛,特殊面容,智力障碍,发育迟缓,先天畸形,图表,节律,减慢,后头,痫样放电,多灶性,胼胝体发育不良,发育落后,杂合变异,携带者,无义变异,移码变异,发作控制,单用,丙戊酸,联合应用,临床表型,年龄相关性,癫痫患儿
AB值：
0.277742
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