典型文献
GRIA2基因变异致神经发育障碍伴难治性癫痫1例
文献摘要：
患儿 男，3月24日龄，表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作，伴发育迟缓。血浆乳酸增高，头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽，视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T（p.Gly792Val）新生错义变异，与神经发育障碍伴语言障碍及行为异常相关。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病变异。患儿诊断神经发育障碍伴语言障碍及行为异常、癫痫，予丙戊酸钠、托吡酯治疗无效，予左乙拉西坦联合吡仑帕奈治疗后发作减少。随访1年，患儿有严重发育障碍、语言障碍。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
黄炳龙;罗晗;李承燕;王优;荣诗雯
作者机构：
广东医科大学附属医院儿童医学中心，湛江 524000
文献出处：
引用格式：
[1]黄炳龙;罗晗;李承燕;王优;荣诗雯-.GRIA2基因变异致神经发育障碍伴难治性癫痫1例)[J].中华儿科杂志,2022(11):1209-1211
A类：
2375G,Gly792Val
B类：
GRIA2,基因变异,神经发育障碍,难治性癫痫,日龄,肢体抖动,强直,伴发,发育迟缓,血浆乳酸,乳酸增高,头颅磁共振成像,磁共振成像检查,蛛网膜下腔,增宽,视频脑电图,多灶性,家系,全基因组,错义变异,语言障碍,医学遗传学,基因组学,会指,致病变异,丙戊酸钠,托吡酯治疗,左乙拉西坦,吡仑帕奈,重发
AB值：
0.373637
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