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CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍5例报告并文献复习
文献摘要：
目的 探讨伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(NEDSDV)患儿的临床特征和基因变异特点.方法 回顾性分析2014—2020年在南京市儿童医院康复科确诊的5例NEDSDV患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,结合文献复习总结NEDSDV患儿的临床及基因特点.结果 5例患儿均表现出全面性发育迟缓、小头畸形、痉挛性双瘫特征,其中例1、例2、例3、例5均有斜视,例5有严重的先天性视网膜渗出性病变.基因检测鉴定5例患儿均为新发的CTNNB1基因杂合变异,且均为截短变异(包括无义和移码变异),其中c.478_479insTAAATGA、c.1973dupT和c.625 G>T为新发现的变异.除1例患儿胼胝体压部略薄外余4例患儿均未见显著的脑影像学异常,而视网膜病变亦相对少见.结论 全面性发育迟缓伴有小头畸形和痉挛性双瘫可作为疑诊NEDSDV的指征,而眼病变及脑影像学异常并非该病的必要表型,确诊有赖于基因检测.CTNNB 1的3个新变异的鉴定扩展了NEDSDV的致病性变异谱.
文献关键词：
全面性发育迟缓;痉挛性双瘫;视觉缺陷;CTNNB1基因
中图分类号：
作者姓名：
庞可心;王培;朱敏;陆芬;汤健;张丽
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院康复医学科,江苏南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]庞可心;王培;朱敏;陆芬;汤健;张丽-.CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍5例报告并文献复习)[J].临床儿科杂志,2022(08):616-622
A类：
痉挛性双瘫,NEDSDV,479insTAAATGA,1973dupT,CTNNB
B类：
CTNNB1,基因变异,视觉缺陷,神经发育障碍,文献复习,儿童医院,康复科,实验室检查,基因检测,因特,全面性发育迟缓,小头畸形,斜视,先天性,视网膜渗出,渗出性,性病变,检测鉴定,杂合变异,无义,移码变异,新发现,胼胝体,脑影像,视网膜病变,指征,眼病,有赖于,新变异,致病性变异
AB值：
0.223261
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