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Na+通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病并文献复习
文献摘要：
目的 探讨Na+通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后.方法 选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月.采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检测结果、治疗方案及随访结果进行分析.对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,对SCN2A基因变异致EOEE患儿相关研究文献进行检索,总结SCN2A基因变异致EOEE患儿的临床及遗传学特点.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书.结果 ①病史采集:本例患儿生后第3天开始出现反复惊厥发作,表现为强直阵挛发作,局灶性阵挛发作及痉挛发作,癫痫持续状态,并伴发育落后.采取多种抗癫痫药物对其治疗后,疗效不佳.②辅助检查结果:本例患儿脑电图检查结果呈缺氧性癫痫性脑病的爆发抑制状况;基因检测结果为SCN2A基因错义突变NM_001040143:c4886G＞A(pArg1629His),患儿父亲及母亲该位点均未见异常;头部MRI结果提示右侧脉络膜裂囊肿.③治疗及转归:对本例患儿加用奥卡西平治疗后,无惊厥发作,脑电图复查结果提示仍有少量癫痫样放电,智力发育迟缓状况逐步好转.④根据本研究设定的文献检索策略,共检索到关于该病患儿研究相关的中、英文文献分别为4、7篇,涉及44例发生SCN2A基因变异所致EOEE患儿.结论 对于EOEE患儿应及时完善基因检测.明确EOEE致病基因后,对患儿及时采用针对致病基因的精准治疗方案可控制惊厥发作,降低患儿脑损害,改善患儿预后.
文献关键词：
癫痫;痉挛;婴儿;运动发育迟缓;SCN2A基因突变;癫痫性脑病;早发型;钠离子通道阻滞剂;预后
中图分类号：
作者姓名：
罗序峰;廖建湘;罗智强;段婧;李永利;徐建芳;陈黎
作者机构：
深圳市儿童医院神经内科,深圳510028;中国医科大学研究生院,沈阳110122
文献出处：
引用格式：
[1]罗序峰;廖建湘;罗智强;段婧;李永利;徐建芳;陈黎-.Na+通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病并文献复习)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(05):585-590
A类：
c4886G,pArg1629His
B类：
Na+,SCN2A,基因变异,早发型,癫痫性脑病,文献复习,EOEE,临床特点,儿童医院,月龄,基因检测,随访结果,中国知网数据库,万方数据,知识服务平台,进行检索,遗传学,新修订,学协会,赫尔辛基,宣言,本例,监护人,签署,知情同意书,病史采集,天开,惊厥,强直,局灶性,痉挛,癫痫持续状态,伴发,发育落后,抗癫痫药物,辅助检查,脑电图,缺氧性,爆发抑制,错义突变,NM,父亲,该位,未见异常,脉络膜,囊肿,转归,奥卡西平,平治,复查,痫样放电,智力发育迟缓,文献检索,检索策略,英文文献,致病基因,精准治疗,脑损害,婴儿,运动发育迟缓,基因突变,钠离子通道阻滞剂
AB值：
0.296728
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