目的:总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）患儿的临床特点及基因变异情况。方法:回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情况，临床表现，生长激素等实验室检查，头颅或垂体磁共振成像（MRI）等影像学检查，基因测序结果等资料。结果:6例患儿中男2例、女4例，年龄1.0~11.2岁，均因“生长迟缓伴智力发育落后”就诊、均有特殊面容及多毛表现（背部及四肢为主），例5有生长激素缺乏，例2、4头颅MRI提示异常，基因检测结果显示所有患儿均存在KMT2A基因变异，分别为c.10900+2T>C、c.10837C>T（p.Gln3613*）、c.4332G>A（p.E1444E）、c.2508dupC（p.W838Lfs*9）、c.11695_11696delinsT（p.T3899Sfs*73）、c.9915dupA（p.P3306Tfs*22），其中c.4332G>A、c.11695_11696delinsT、c.9915dupA尚未见报道，最终诊断为WDSTS。结论:对生长迟缓伴智力落后、特殊面容伴发多毛表现的患儿应考虑WDSTS，全外显子基因测序对该疾病的确诊及遗传咨询具有重要作用。

遗传变异;多毛;发育障碍

陈卡;杨玉;杨利;肖凤;吴限;黄慧;熊翔宇;石乔;帅霞;周利

南昌大学附属儿童医院　江西省儿童医院中心实验室，南昌　330006;南昌大学附属儿童医院　江西省儿童医院内分泌遗传代谢科　江西省儿童遗传代谢疾病临床研究中心，南昌　330006;萍乡市妇幼保健院儿童保健科，萍乡　337055

中华儿科杂志

[1]陈卡;杨玉;杨利;肖凤;吴限;黄慧;熊翔宇;石乔;帅霞;周利-.Wiedemann-Steiner综合征的基因变异与临床特点分析)[J].中华儿科杂志,2022(02):119-123

WDSTS,10900+2T,10837C,Gln3613,4332G,E1444E,2508dupC,W838Lfs,11696delinsT,T3899Sfs,9915dupA,P3306Tfs

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