典型文献
原发性费城染色体阳性骨髓增生异常综合征1例并文献复习
文献摘要：
目的:提高对伴（t9；22）（q34；q11）/BCR-ABL融合基因阳性骨髓增生异常综合征（MDS）的认识。方法:回顾性分析中国医学科学院血液病医院2015年收治的1例原发性t（9；22）（q34；q11）/BCR-ABL p190（+）MDS铁粒幼红细胞性贫血伴多系发育异常患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:患者，男性，69岁，血红蛋白84 g/L，白细胞和血小板计数正常。骨髓穿刺涂片分类计数，原始细胞比例为0.01，粒系和红系细胞有发育异常形态学改变。染色体核型为46，XY，t（9；22）（q34；q11）[8]/46，XY[12]。BCR-ABL融合基因检测p190 16.67%，p210和p230均阴性。二代测序结果显示存在SF3B1 p.K700E突变（VAF 44.9%）和TET2 p.G1814fs*6（VAF 43.4%）。确诊为MDS铁粒幼红细胞性贫血伴多系发育异常。结论:费城染色体阳性MDS罕见，预后极差，确诊后尽早接受造血干细胞移植可能是最佳治疗选择。
文献关键词：
骨髓增生异常综合征;Ph染色体;酪氨酸激酶抑制剂
中图分类号：
作者姓名：
肖湘遥;蔡文宇;肖继刚;马娇;贾玉娇;李承文;许议丹;王慧君
作者机构：
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）病理诊断中心 实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心 细胞生态海河实验室，天津 300020;肖湘遥为进修医生，工作单位为协和干细胞基因工程有限公司，天津 300050
文献出处：
引用格式：
[1]肖湘遥;蔡文宇;肖继刚;马娇;贾玉娇;李承文;许议丹;王慧君-.原发性费城染色体阳性骨髓增生异常综合征1例并文献复习)[J].白血病·淋巴瘤,2022(02):119-122
A类：
t9,p230,K700E,G1814fs
B类：
费城染色体阳性,骨髓增生异常综合征,文献复习,q34,q11,BCR,ABL,融合基因,MDS,中国医学科学院,血液病,p190,幼红细胞,性贫血,发育异常,血小板计数,骨髓穿刺,涂片,分类计数,原始细胞,红系细胞,异常形态,染色体核型,XY,基因检测,p210,二代测序,SF3B1,VAF,TET2,极差,造血干细胞移植,治疗选择,Ph,酪氨酸激酶抑制剂
AB值：
0.30395
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