典型文献
46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎1例及文献复习
文献摘要：
目的 探讨性发育异常(DSD)与抗NMDAR脑炎可能的潜在关联及机制.方法 回顾1例46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎患者的临床资料及诊查经过,结合国内外文献分析二者关联可能性,并推测潜在机制.结果 患者26岁女性(社会性别),因癫痫持续状态入住神经内科,脑电图:全导联极度δ刷,脑脊液及血清抗NMDAR抗体滴度均为1:16,明确抗NMDAR脑炎.查体还发现乳房未发育、女外生殖器外观幼稚,盆腔磁共振增强扫描及彩超检查未发现性腺及内生殖器官,测染色体核型:46,XY,明确46,XY DSD,遗传学性别男性.结合相关文献,可疑抗NMDAR脑炎与DSD的性腺生殖细胞分化异常相关,详细彩超探查发现腹股沟区隐睾,考虑癌变风险建议切除,但患方拒绝.结论 DSD为染色体核型对应的性腺或生殖器表型不一致的罕见遗传病,性腺肿瘤风险逐年增高.抗NMDAR脑炎属少见自身免疫病,可见于卵巢畸胎瘤的女性及睾丸癌的男性.DSD患者伴发抗NMDAR脑炎可能病机为性腺生殖细胞分化异常后诱导神经系统自身免疫的激活.
文献关键词：
性发育异常;抗NMDAR脑炎;自身免疫
中图分类号：
作者姓名：
林进皇;陈少兴;连阿娜;林洪
作者机构：
福建医科大学附属漳州市医院临床营养科 ,福建漳州363000;福建医科大学附属漳州市医院肿瘤放疗科 ,福建漳州363000;福建医科大学附属漳州市医院科教科 ,福建漳州363000;福建医科大学附属漳州市医院神经外科 ,福建漳州363000
文献出处：
引用格式：
[1]林进皇;陈少兴;连阿娜;林洪-.46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎1例及文献复习)[J].罕少疾病杂志,2022(12):4-6
A类：
B类：
XY,DSD,伴发,NMDAR,脑炎,文献复习,性发育异常,潜在机制,社会性别,癫痫持续状态,入住,神经内科,脑电图,极度,脑脊液,抗体滴度,查体,乳房,外生殖器,幼稚,盆腔,磁共振增强扫描,彩超检查,性腺,生殖器官,染色体核型,遗传学,可疑,生殖细胞,细胞分化,探查,腹股沟区,隐睾,癌变风险,罕见遗传病,自身免疫病,卵巢畸胎瘤,睾丸癌
AB值：
0.302244
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
