典型文献
46，XY女性性发育异常临床分析
文献摘要：
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法:选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46，XY DSD患者，包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①41例46，XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性，就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较，则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL，Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中，35例行腹腔镜下性腺切除术，4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20)，Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势，其中4例性腺位于腹股沟管内，Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后，均继续以女性性别生活，已婚者性生活无障碍。结论:CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似，CAIS患者存在苗勒管遗迹，Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异，并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。
文献关键词：
性发育;雄激素不敏感综合征;46，XY性发育障碍;性腺发育不全，46，XY;妇科外科手术;病理学;妇女
中图分类号：
作者姓名：
马若骛;郭雅彬;张清学;谢梅青
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]马若骛;郭雅彬;张清学;谢梅青-.46，XY女性性发育异常临床分析)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(01):61-66
A类：
B类：
XY,性发育异常,临床分析,雄激素不敏感综合征,CAIS,单纯性,性腺发育不全,Swyer,DSD,鉴别诊断,诊断要点,中山大学,孙逸仙纪念医院,病例资料,资料完整,实验室检查,中情,组织病理学检查,新修订,学协会,赫尔辛基,宣言,成长过程,社会性别,患者年龄,卵泡刺激素,FSH,睾酮,雌二醇,孕酮,OHP,促黄体激素,LH,催乳素,脱氢表雄酮,DHEA,抗苗勒管激素,AMH,腹腔镜下,性腺切除,开腹,肿瘤细胞减灭术,肿瘤发生,伞端,腹股沟,盆腔,患者出院,出院后,已婚者,性生活,无障碍,遗迹,发育不良,水平检测,性发育障碍,妇科外科手术
AB值：
0.284358
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