典型文献
一例嵌合型8号三体综合征患儿的临床及遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序，并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术进行家系验证。结果:患儿为女性，6岁龄，主要表现为反复发热、口腔溃疡、外阴和肛周溃疡。全外显子组测序未发现致病变异，对测序数据进行染色体拷贝数分析发现患儿为嵌合型8号三体，CNV-seq验证其嵌合比例为73%，患儿父母检测均未见异常。结论:确诊了一例以复发性口腔溃疡为首发症状的嵌合型8号三体综合征患儿，丰富了该综合征的表型谱。
文献关键词：
8号三体;口腔溃疡;嵌合;全外显子组测序;拷贝数变异测序
中图分类号：
作者姓名：
姜博;白莹;孙玥;时盼来;唐文强;彭韶;孔祥东
作者机构：
聊城市人民医院中心实验室，聊城 252000;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450002;郑州大学第一附属医院儿科，郑州 450002
文献出处：
引用格式：
[1]姜博;白莹;孙玥;时盼来;唐文强;彭韶;孔祥东-.一例嵌合型8号三体综合征患儿的临床及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1402-1405
A类：
B类：
一例,嵌合型,三体,遗传学分析,复发性口腔溃疡,遗传学病因,其父,血样,全外显子组测序,全基因组拷贝数变异,基因组拷贝数变异测序,copy,number,variation,sequencing,CNV,行家,家系,反复发热,外阴,肛周,致病变异,序数,患儿父母,未见异常,首发症状,型谱
AB值：
0.266813
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