典型文献
一例先天性白内障患儿的
GJA8基因新复合杂合变异分析
文献摘要：
目的:明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测，筛选相关变异，采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果:基因检测结果显示先证者发生源自父母的
GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异，这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南，对这两个变异进行分析，
GJA8基因c．855del判读为可能致病性(likely pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PP4)，c.877dup为致病性(pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PM3+PP4)。
结论:GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异可能为这例先天性白内障患儿的致病原因。
文献关键词：
GJA8基因
;先天性白内障;变异
中图分类号：
作者姓名：
李蕊蕊;徐佩文;邹洋;李杰;高媛
作者机构：
山东大学生殖医学研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室，山东省生殖医学重点实验室，山东省生殖健康临床医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，济南 250012
文献出处：
引用格式：
[1]李蕊蕊;徐佩文;邹洋;李杰;高媛-.一例先天性白内障患儿的
GJA8基因新复合杂合变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1262-1265
A类：
872dup,S+PM2+PP4,877dup,S+PM2+PM3+PP4
B类：
一例,先天性白内障,GJA8,复合杂合变异,变异分析,遗传学病因,家系,遗传咨询,高通量测序技术,先证者,遗传性眼病,基因检测,选相,Sanger,家庭成员,变异位点,发生源,855del,见报,医学遗传学,基因组学,American,College,Medical,Genetics,Genomics,ACMG,遗传变异,分类标准,判读,致病性,likely,pathogenic,PVS1,致病原因
AB值：
0.309112
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