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胎儿先天性白内障的超声影像学特征及预后分析
文献摘要：
目的 探讨胎儿先天性白内障(CC)的超声影像学特征及预后.方法 选择2018年1月至2021年12月,于胎龄为23+4～28周时,被四川大学华西第二医院超声科诊断为CC的6例胎儿(胎儿1～6),以及胎龄为30+1周时于外院被诊断为CC后转诊至本院的1例胎儿(胎儿7)为研究对象.采用回顾性研究方法,对这7例CC胎儿的超声影像学特征及预后进行分析.结果 ①胎儿CC超声影像学特征:这7例CC胎儿中,4例(胎儿1、3、5、6)晶状体呈完全性高回声,2例(胎儿3、7)晶状体呈点、片状高回声,1例(胎儿2)晶状体呈环状高回声.②胎儿母亲:均否认孕期有放射性物质、化学药品等有毒、有害物质接触史;2例(胎儿3、5)直系亲属有白内障患病史;3例母亲(胎儿1、3、6)孕期确诊阴道炎,其中1例母亲(胎儿1)早孕期于外院确诊为阴道炎后曾外用药物治疗(具体药物不详),另外2例母亲(胎儿3、6)确诊阴道炎后未采取任何治疗措施.③胎儿妊娠结局及预后:5例(胎儿2、3、5～7)为单纯CC,2例(胎儿1、4)合并其他系统结构畸形.6例(胎儿1～6)被引产终止妊娠,其中胎儿1、4为多发畸形胎儿,对其进行全外显子测序分析显示,胎儿4发生与CC相关的可能致病性变异COL4AI基因C.268G＞T变异,胎儿1未发现与CC相关的明确致病性或可能致病性变异,其余4例未进行基因检测.胎儿7于胎龄为37周时采取择期剖宫产术分娩,于出生后4周进行CC手术治疗.结论 胎儿CC是晶状体发育异常的一类疾病,产前超声表现为完全性高回声,点、片状或环状高回声.产前超声诊断胎儿CC可为其产前咨询及尽早治疗提供重要信息.
文献关键词：
超声检查;产前;白内障;先天性;预后;晶体;白内障摘除术;胎儿
中图分类号：
作者姓名：
陈川;罗红
作者机构：
四川大学华西第二医院超声科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041
文献出处：
引用格式：
[1]陈川;罗红-.胎儿先天性白内障的超声影像学特征及预后分析)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(05):548-552
A类：
23+4,30+1,COL4AI,268G
B类：
胎儿,先天性白内障,超声影像学特征,预后分析,CC,胎龄,四川大学,华西,医院超声科,外院,转诊,本院,回顾性研究,晶状体,完全性,回声,否认,放射性物质,化学药品,有毒,有害物质,直系亲属,阴道炎,早孕期,期于,外用药物,不详,采取任何,治疗措施,妊娠结局,系统结构,结构畸形,引产,终止妊娠,全外显子测序,测序分析,致病性变异,基因检测,择期剖宫产,剖宫产术,分娩,出生后,发育异常,超声表现,产前超声诊断,重要信息,超声检查,白内障摘除术
AB值：
0.242204
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