典型文献
SIL1基因新发位点突变导致的常染色体隐性遗传性Marinesco-Sjögren综合征1例报告
文献摘要：
Marinesco-Sj?gren综合征(MSS;OMIM No.248800),又称为遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征,主要表现为先天性白内障、小脑共济失调、肌张力减退引起的进行性肌无力和精神运动发育迟缓.MSS患者还可以观察到其他次要特征,如身材矮小、高促性腺激素性性腺功能减退和肌肉无力导致的肌肉萎缩、骨骼畸形.2005 年,有两组研究人员报道了位于染色体5 q31 .2上SIL1 核苷酸交换因子基因(SIL1 )的隐性突变是MSS的主要遗传原因[1,2].
文献关键词：
Marinesco-Sjögren综合征;SIL1;常染色体隐性小脑性共济失调;内质网应激
中图分类号：
作者姓名：
任紫晗;王建文;李东初;王珍珍;兰甜甜;谷涛;常乐;陈桂生
作者机构：
宁夏医科大学临床医学院,宁夏 银川 750004;宁夏医科大学总医院神经内科,宁夏银川750004;宁夏颅脑疾病重点实验室,宁夏 银川750004
文献出处：
引用格式：
[1]任紫晗;王建文;李东初;王珍珍;兰甜甜;谷涛;常乐;陈桂生-.SIL1基因新发位点突变导致的常染色体隐性遗传性Marinesco-Sjögren综合征1例报告)[J].中风与神经疾病杂志,2022(06):539-541
A类：
Marinesco,常染色体隐性小脑性共济失调
B类：
SIL1,位点突变,常染色体隐性遗传,遗传性,Sj,gren,MSS,OMIM,No,侏儒,智力缺陷,缺陷综合征,先天性白内障,小脑共济失调,肌张力,肌无力,精神运动发育迟缓,身材矮小,促性腺激素,素性,性腺功能减退,肌肉萎缩,骨骼畸形,q31,内质网应激
AB值：
0.265706
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