典型文献
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作合并复发性流产1例
文献摘要：
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作( MELAS) ,是一种多系统受累的罕见和严重的遗传代谢性疾病,通常与mtDNA第3243位点发生A>G基因突变有关,主要临床特征为渐进性加重的脑病和卒中样发作,极易致残或早期死亡[1].现报道我院收治的1 例MELAS患者的临床资料,患者合并复发性流产,婚后首次发作MELAS时被误诊为病毒性脑炎,第2次发作时正处于妊娠期,经外周血基因检测方得以确诊MELAS,并顺利产下健康男婴1 名.mtDNA 3243A>G突变与复发性流产是否有相关性,国内外文献尚未见相关报道.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
孟祥鹏;闫焕利;许光霞
作者机构：
252600 聊城市第二人民医院神经内科;252600 聊城市第二人民医院新生儿科
文献出处：
引用格式：
[1]孟祥鹏;闫焕利;许光霞-.线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作合并复发性流产1例)[J].临床神经病学杂志,2022(03):229-231
A类：
B类：
线粒体脑肌病,高乳酸血症,卒中样发作,复发性流产,MELAS,多系统受累,遗传代谢性疾病,mtDNA,基因突变,渐进性,脑病,致残,早期死亡,我院,婚后,首次发作,误诊,病毒性脑炎,妊娠期,基因检测,产下,男婴,3243A
AB值：
0.335359
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
