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α-抗肌萎缩相关糖蛋白病脑结构畸形的研究进展
文献摘要：
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dys-troglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性.目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)到起病较晚、病情较轻的肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD),构成一个广泛的表型谱.较重的表型主要表现为骨骼肌无力、运动发育落后、精神发育迟滞以及脑眼畸形.至今脑部病变的发病机制并未完全阐明,尤其是Ⅱ型无脑回畸形和神经元移行异常的发生机制仍有待进一步研究.本文就α-DGP脑结构畸形发病机制的研究进展做一综述.
文献关键词：
抗肌萎缩相关糖蛋白病;糖基化;无脑回畸形;神经元移行异常
中图分类号：
作者姓名：
陈晓瑜;熊晖
作者机构：
北京大学第一医院儿科,北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]陈晓瑜;熊晖-.α-抗肌萎缩相关糖蛋白病脑结构畸形的研究进展)[J].生理科学进展,2022(01):14-18
A类：
抗肌萎缩相关糖蛋白病,dystroglycanopathy,troglycan,dystrophies,girdle,LGMD,神经元移行异常
B类：
脑结构畸形,DGP,糖基化修饰,常染色体隐性遗传病,遗传异质性,致病基因,基因型,起病,先天性肌营养不良,congenital,muscular,CMD,较轻,肢带型肌营养不良,limb,dystrophy,型谱,骨骼肌,肌无力,运动发育,发育落后,精神发育迟滞,眼畸形,脑部病变,无脑回畸形,发生机制
AB值：
0.261069
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