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SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素分析：21例随访研究
文献摘要：
目的:分析
SCN8A早发癫痫的临床特点，随访患儿的神经发育状况，探讨
SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。
方法:回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的
SCN8A早发癫痫患儿21例(男13例，女8例；年龄4个月~8岁，平均31.6个月)，所有病例经二代测序、Sanger一代验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会分类指南评为可能致病或致病。收集所有患儿的起病年龄、发作形式、发作频率、神经发育结局、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)资料，随访患儿起病后的药物治疗情况、发作演变或改善、脑电图演变、神经发育状况并分组。采用
Fisher′s精确检验分析各因素对患儿神经发育过程及结局的影响，并计算相关系数。
结果:21例患儿平均起病年龄0~9个月，随访时间4个月~8年，3例死亡。早发婴儿癫痫性脑病16例(76.2%)；非脑病的癫痫患儿5例(23.8%)，其中1例婴儿良性癫痫。14例(66.7%)为药物难治性癫痫(DRE)。发育正常者仅1例；发育迟滞，但有进步11例；全面发育倒退或停滞9例。起病年龄小(
Fisher＝9.517，
P＝0.020，
r＝0.571)、发作频率高(
Fisher＝10.512，
P＝0.003，
r＝0.572)、脑电图背景(
Fisher＝10.512，
P＝0.003，
r＝0.572)、脑电图放电(
Fisher＝8.288，
P＝0.008，
r＝0.542)、治疗前后脑电图变化(
Fisher＝10.437，
P＝0.009，
r＝0.586)影响癫痫发病后的神经发育过程。神经发育结局仅1例正常，1例轻度发育迟滞，7例中度发育迟滞，3例重度发育迟滞，9例极重度发育迟滞。临床表型(
Fisher＝10.059，
P＝0.004，
r＝0.739)、药物难治(
Fisher＝13.706，
P＝0.001，
r＝0.640)与神经发育结局密切相关。而发作形式、起病时的脑电图表现、突变位置与神经发育障碍的关系不大。
结论:SCN8A早发癫痫常伴有不同程度的神经发育障碍，癫痫性脑病及药物治疗反应差将导致严重的神经发育障碍。
文献关键词：
SCN8A;癫痫;神经发育障碍;错义突变;随访
中图分类号：
作者姓名：
彭炳蔚;李小晶;陈黎;段丽芬;王秀英;朱海霞;石凯丽;郑可鲁;陈文雄
作者机构：
广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心神经内科，广州 510120;深圳市儿童医院神经内科、癫痫中心，深圳 518000;昆明市儿童医院神经内科、癫痫中心，昆明 650034
文献出处：
引用格式：
[1]彭炳蔚;李小晶;陈黎;段丽芬;王秀英;朱海霞;石凯丽;郑可鲁;陈文雄-.SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素分析：21例随访研究
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(17):1315-1320
A类：
B类：
SCN8A,早发癫痫,共患,神经发育障碍,随访研究,临床特点,妇女儿童,儿童医疗中心,昆明市,儿童医院,癫痫患儿,二代测序,Sanger,医学遗传学,基因组学,会分,类指,评为,起病年龄,发作频率,发育结局,头颅磁共振成像,治疗情况,Fisher,检验分析,随访时间,婴儿,癫痫性脑病,药物难治性癫痫,DRE,正常者,发育迟滞,发育倒退,停滞,后脑,脑电图变化,极重度,临床表型,图表,变位,关系不大,治疗反应,错义突变
AB值：
0.220509
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