典型文献
4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断
文献摘要：
目的 通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见.方法 选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系.利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明确其遗传学致病突变,并提供针对性的咨询意见.结果 4例遗传性耳聋均与GJB2基因相关,但存在不同情况.例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋,其致病变异c.167T>C属新报道;例2中,夫妻双方分别为MYO7A与GJB2复合杂合突变导致的先天性耳聋,其中妻子携带2个新报道致病变异,即MYO7A:c.1214G>A和MYO7A:c.3545A>G;例3为GJB2复合杂合突变引起的常染色体隐性耳聋;例4为GJB2复合杂合突变导致的迟发性耳聋.结论 与GJB2基因相关的先天性耳聋具有较强的临床异质性,遗传检测是对其鉴别诊断的必要手段.
文献关键词：
GJB2基因;MY07A基因;遗传性耳聋;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
齐科研;杨锴;闫有圣;王一鹏;阴赪宏
作者机构：
100026 北京,首都医科大学附属北京妇产医院\北京妇幼保健院产前诊断中心
文献出处：
引用格式：
[1]齐科研;杨锴;闫有圣;王一鹏;阴赪宏-.4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断)[J].武警医学,2022(06):497-501
A类：
167T,1214G,3545A,迟发性耳聋,MY07A
B类：
GJB2,遗传性耳聋,家系,鉴别诊断,遗传学检测,先天性耳聋,致病突变,出诊,北京妇产医院,产前诊断中心,遗传咨询,门诊就诊,耳聋基因,基因芯片,全外显子组测序,实验方法,咨询意见,常染色体显性,掌跖角化病,致病变异,新报,夫妻,MYO7A,复合杂合突变,妻子,常染色体隐性,临床异质性,遗传检测
AB值：
0.234181
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