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一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析
文献摘要：
目的:明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用高通量测序分析先证者
TSC1与
TSC2的外显子区域，确定候选致病位点，应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行验证，依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南，对位点致病性进行判定。
结果:先证者的
TSC2 (NM_000548.5)存在c．52delC(p.Leu18CysfsTer28)杂合变异，为移码变异，该位点在公共数据库均未见频率报道；Mutation Taster软件预测该变异为有害变异；先证者父母均未发现该变异，依据ACMG指南，该变异为疑似致病性变异(PVS1 +PM2)。
结论:TSC2基因c.52delC变异为为该患者致病的原因，本研究结果丰富了TSC患者
TSC2的变异谱，为该家系产前诊断和遗传咨询提供理论依据。
文献关键词：
结节性硬化症;TSC2基因
;变异;临床表现
中图分类号：
作者姓名：
陈丽;李刚;张陈;焦萌;李小燕
作者机构：
首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心，北京 100029;首都医科大学附属北京安贞医院，北京市心肺血管疾病研究所，心血管重塑相关疾病教育部重点实验室，北京 100029
文献出处：
引用格式：
[1]陈丽;李刚;张陈;焦萌;李小燕-.一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1238-1242
A类：
52delC,Leu18CysfsTer28
B类：
结节性硬化症,家系,遗传学分析,tuberous,sclerosis,complex,致病基因,遗传咨询,高通量测序分析,先证者,TSC1,TSC2,外显子,子区域,病位,Sanger,医学遗传学,基因组学,American,College,Medical,Genetics,Genomics,ACMG,NM,杂合变异,移码变异,该位,公共数据库,Mutation,Taster,软件预测,致病性变异,PVS1,+PM2,产前诊断
AB值：
0.36486
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